geneMAP CALR Mutation Screening Kit RUO
La proteína chaperona de la reticulina endoplásmica que se une al calcio, la calcereticulina (CALR), está mutada somáticamente en aproximadamente el 70 % de los pacientes con trombocitemia esencial (ET) JAK2 negativa y entre el 60 % y el 88 % de los pacientes con mielofibrosis primaria (PMF) JAK2 negativa. Solo una minoría de pacientes (aproximadamente el 8%) con mielodisplasia tienen mutaciones en el gen CALR. Las mutaciones CALR rara vez se detectan en pacientes con leucemia mieloide aguda de novo, leucemia mielógena crónica, leucemia linfoide o tumores sólidos. Las mutaciones CALR no se detectan en la policitemia y, en general, parecen ser mutuamente excluyentes con las mutaciones JAK2 y las mutaciones MPL.La mayoría de los cambios mutacionales involucran una variedad de mutaciones de inserción o deleción en el exón 9 del gen de la calticulina; aproximadamente el 53 % de las mutaciones de CALR son una deleción de 52 pb (tipo -1), mientras que la segunda mutación más prevalente (aproximadamente el 32 %) contiene una inserción de 5 pb (tipo 2). Otras mutaciones (no tipo 1 o tipo 2) se observan en una pequeña minoría de casos. Las mutaciones CALR en PMF tienden a asociarse con un pronóstico favorable en comparación con las mutaciones JAK2V617F, mientras que la mielofibrosis primaria negativa para las mutaciones CALR, JAK2V617F y MPL (denominada triple negativa) se asocia con un mal pronóstico y una supervivencia más corta.La detección de una mutación del gen CALR ayuda en el diagnóstico específico de una neoplasia mieloproliferativa y ayuda a distinguir esta enfermedad clonal de un proceso reactivo benigno. El kit CALR Screening es un ensayo cualitativo in vitro para la detección de 36 mutaciones somáticas de calreticulina a partir de ADN genómico humano, y también permite identificar las dos principales mutaciones de CALR (Tipo 1 y Tipo 2). El kit proporciona los reactivos necesarios para realizar cinco reacciones de amplificación por PCR en una misma corrida. Esta validado en muestras de Sangre total, médula ósea.
