geneMAP Somatic Mutation Detection Kit RUO (JAK2 V617F Mutation Detection Kit)

La mutación somática del gen JAK2 (JAK2 p.V617F) puede detectarse en una proporción variable de pacientes con neoplasia mieloperfiladora. La mutación JAK2 p.V617F se observa hasta en el 96 % de los pacientes con policitemia vera y aproximadamente entre el 55 % y el 66 % de los que tienen trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Además, la medición cuantitativa de la carga del alelo JAK2 p.V6617F (proporción del alelo mutante al alelo total) se ha asociado con ciertos fenotipos clínicos, como una mayor incidencia de prurito y esplenomegalia y un mayor riesgo de trombosis en pacientes con PV y ET, se pensó que la asociación exacta entre la carga de alelos y el resultado a largo plazo sigue siendo controvertida, particularmente en pacientes con mielofibrosis. El kit de detección de mutaciones somáticas geneMAPTM está destinado a la detección y cuantificación de la mutación del exón 14 V617F/c.1849G>T de JAK2 en el ADN genómico humano. Es es un ensayo de PCR en tiempo real multiplex que permite la amplificación de los ácidos nucleicos diana de los alelos mutados y del control endógeno (CE). Esta validado en muestras de Sangre total, médula ósea.